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英国利用大规模全基因组测序数据研发出新型血液病panel-凯旋门国际平台首页
2021-01-21 [34789]

凯旋门国际平台首页-英国研究人员使用了5000个全基因组测序数据,其中多达一半来自患有血液疾病或免疫系统疾病的患者,并开发了一个针对遗传性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病的检测小组。检验结果发表在《Blood》杂志上,研究指出大规模测序项目可以转化为临床应用。

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该小组分析已由血栓基因组学研究人员完成,计划于2016年从国家卫生系统(NHS)临床医生处免费获得,操作者将在剑桥大学实验室推出。这项研究的测序和先前的分析都是英国NihrBirReSource Regive Disease Program的一部分,该计划旨在对罕见疾病患者的基因组进行测序,测试致病基因,并利用这些结果开发更好的诊断测试。

NHS血液和生殖研究小组负责人、血栓基因组学联盟主席WillemOuwehand回应说:我们已经对成千上万名患者的基因组进行了测序,并在实验室之间免费共享数据。因此,我们需要更慢地识别某个基因是否与疾病相关。得益于实验室之间共享的大量数据和大量测序的基因组,研究团队需要在短时间内从测序转变为临床检测。

一旦研究小组自由选择了一个基因,就不需要6周的时间来测试它。新的小组不断扩大血液疾病基因检测的范围。2009年,在NGS技术真正繁荣之前,该联盟已经发现了34个与遗传性炎症疾病、血栓疾病和血小板疾病相关的基因。

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这次开发的新小组已经减少到78个基因,其中63个基因是首次测试。研究小组在测序工作中发现了15~20个基因,其余基因根据最近发表的研究进行添加。欧文德预计未来两年不会增加200个基因。研究人员对300名患者进行了小组测试,发现159名患者携带未知病原体变异,61名患者无法确认原因,80名患者未携带变异。

对61名病因无法确定的患者进行了检测,发现其中56名患者有可疑变异,包括29种病原体变异和28种可能的病原体变异。对于5例无法进行临床治疗的患者,研究人员指出,无法判断他们是因为缺乏敏感性还是因为这些患者没有遗传病(而是获得性血液疾病)。

在检测中,研究人员使用RocheNimbleGen扩展捕获,使用IlluminaHiSeq2500扩展DNA测序。检测范围包括基因的原始外显子区、部分内含子和UTR区。-凯旋门国际平台首页。

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